Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)OMIM
130650
Gensymbole
Chromosomale Region 11p15.5, CDKN1C
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Stufe: methylierungssensitive MLPA von ICR1 und ICR2 11p15.5
- Stufe: PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von CDKN1C
Indikation
Übermäßiges prä- und postnatales Wachstum. In ca. 55-60% der Fälle ursächliche Imprintinganomalien der Gene KCNQ1, IGF2 oder H19. Hierbei entweder Hypomethylierung von KCNQ1 oder Hypermethylierung von H19. Ca. 20% der Fälle sind auf eine paternale uniparentale Disomie 11 (UPD11) zurückzuführen. Weitere Ursachen sind sehr selten Chromosomentranslokationen oder eine paternale Duplikation des Segments 11p15.5 sowie Mutationen im CDKN1C-Gen.
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