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Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS)

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)

OMIM

130650

Gensymbole

Chromosomale Region 11p15.5, CDKN1C

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Stufe: methylierungssensitive MLPA von ICR1 und ICR2 11p15.5
  2. Stufe: PCR und Sequenzierung der 2 kodierenden Exons von CDKN1C

Indikation

Übermäßiges prä- und postnatales Wachstum. In ca. 55-60% der Fälle ursächliche Imprintinganomalien der Gene KCNQ1, IGF2 oder H19. Hierbei entweder Hypomethylierung von KCNQ1 oder Hypermethylierung von H19. Ca. 20% der Fälle sind auf eine paternale uniparentale Disomie 11 (UPD11) zurückzuführen. Weitere Ursachen sind sehr selten Chromosomentranslokationen oder eine paternale Duplikation des Segments 11p15.5 sowie Mutationen im CDKN1C-Gen.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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