Hypophysenadenome, familiäre (AIP)
Pituitary adenomas, familial (AIP)OMIM
605555
Gensymbole
AIP
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Stufendiagnostik:
- Stufe: PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen
- Stufe: Deletions/Duplikationsscreening mit MLPA
Indikation
Familiäres Auftreten von Hypophysenadenomen ohne Hinweis auf MEN1 oder Carney Komplex.
Anmerkung
Mutationen des AIP Gens finden sich bei 15% der Familien mit isoliertem Hypophysenadenom und hier insbesondere bei 50% der Familien mit homogenem Somatotropinom, außerdem bei 7.4% junger Akromegaliepatienten. Andere genetische Ursachen: MEN1 oder Carney Complex.
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