Analysen A-Z

Hypophysenadenome, familiäre (AIP)

Pituitary adenomas, familial (AIP)

OMIM

605555

Gensymbole

AIP

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Stufe: PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen
  2. Stufe: Deletions/Duplikationsscreening mit MLPA

Indikation

Familiäres Auftreten von Hypophysenadenomen ohne Hinweis auf MEN1 oder Carney Komplex.

Anmerkung

Mutationen des AIP Gens finden sich bei 15% der Familien mit isoliertem Hypophysenadenom und hier insbesondere bei 50% der Familien mit homogenem Somatotropinom, außerdem bei 7.4% junger Akromegaliepatienten. Andere genetische Ursachen: MEN1 oder Carney Complex.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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