Hämato-onkologische Systemerkrankungen

MDS / Myelodysplastisches Syndrom

Myelodysplastic syndrome / MDS

Immunphänotypisierung

CD13, CD33, CD65, CD15, cMPO, cLF, CD71, CD235 (GlyA), CD41, CD61, CD14, CD64, HLA-DR, CD34 und CD117
Siehe Hämatologie/Analysen A-Z, Immunphänotypisierung hämato-onkologischer Systemerkrankungen.

Klassische Chromosomenanalyse

Nachweis von numerischen und strukturellen Aberrationen bei MDS siehe Zytogenetik / Hämato-Onkologie: Klassische Chromosomenanalyse, MDS.

FISH-Analytik

FISH (Fluoreszenz in situ Hybridisierung)
5q- (5q31, 5q33)
7q- / -7
+8
Deletion 12p13 / 12p13 (ETV6)
Deletion 17p13.1 (TP53)
Deletion 20q12
+21 (RUNX1)
3q26 (MECOM=EVI1-Rearrangement)
Auswertung: 200-1000 Interphasekerne pro DNA-Sonde
Es besteht die Möglichkeit, die Diagnostik an CD34+ angereicherten Progenitorzellen durchzuführen. Dies ist insbesondere nach punctio sicca und für Verlaufskuntrollen an Zellen des peripheren Blutes zu erwägen.
Siehe auch Zytogenetik/Hämato-Onkologie: FISH-Diagnostik, MDS.

PCR-Diagnostik

V.a. MDS: Suche nach somatischen Mutationen bei Myeloischen Neoplasien (insgesamt 31 Loci), insbesondere falls zytogenetische unauffällig. Positives Ergebnis entspricht i.d.R. klonaler Erkrankung
Klinische Sensitivität >50%
Prognosepanel bei bekanntem MDS: EZH2, ETV6, RUNX1, ASXL1, TP53
Prognosepanel bei bekanntem MDS mit 5q- (Lenalidomidwirkung): TP53
MPN Overlap RARS-T oder 5q- mit proliferierendem KM: JAK2
Ringsideroblasten: SF3B1
DD hereditäre Sideroblastenanämie: ALAS2 (Einverständnis gemäß GDG erforderlich)
Siehe Molekulargenetische Diagnostik hämato-/onkologischer Systemerkrankungen.

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