Analysen A-Z

Uniparentale Disomie 14 (UPD14)

Uniparental disomy 14 (UPD14)

OMIM

608149

Gensymbole

DLK1/GTL2

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Stufe Methylierungsanalyse mittels MS-PCR
  2. Stufe Mikrosatellitenanalyse (hierfür parentale Blutproben notwendig)

Indikation

V.a. UPD14
maternal: Wachstumsverzögerung, Verzögerung der Motorik, geringere Dysmorphien im Gesicht, Händen und Füßen.
paternal: Polyhydramnios, Wachstumsverzögerung, starke Verzögerung der motorischen Fähigkeiten, schwere Entwicklungsverzögerung charakteristische Dysmorphien.

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

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44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

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Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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