Analysen A-Z

Nephrogener Diabetes Insipidus (NDI) X-chromosomal

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) X-linked

OMIM

304800

Gensymbole

AVPR2

Material

EDTA-Blut: 2-4 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 3 kodierenden Exons zur Erfassung von Mikrodeletionen, Insertionen und Punktmutationen.

Indikation

Der nephrogene Diabetes insipidus (NDI), auch als Diabetes insipidus renalis bezeichnet, hat seine Ursache in der fehlenden Interaktion der Nierentubuli mit antidiuretischem Hormon (ADH), wodurch es zu einer Polyurie kombiniert mit einer Polydipsie kommt. NDI wird in 90% der Fälle X-chromosomal verebt, wofür Mutationen im AVPR2-Gen (Arginin Vasopressin Rezeptor 2, Xq28) verantwortlich sind. Die Prävalenz von NDI wird mit 9:1.000.000 angegeben.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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