Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn / NBIA
Neurodegeneration with brain iron accumulationOMIM
234200, 606159, 604290, 606157, 134790, 117700
Gensymbole
PANK2, FTL, CP
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons und flankierender Sequenzen; Deletions-/Duplikationsscreening über MLPA (PANK2).
Indikation
siehe:
1. Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle)
2. Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten)
3. Acoeruloplasminämie (CP, selten)
Anforderungsschein herunterladen