Analysen A-Z

TTR-Amyloidose

Transthyretin-related amyloidosis

OMIM

105210

Gensymbole

TTR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR, Sequenzierung der kodierenden Exons 2-4

Indikation

Amyloidosen können als Komplikationen chronischer Entzündungen und monoklonaler Gammopathien oder als familiäre Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang auftreten. Die Mehrzahl erblicher Formen wird hervorgerufen durch Mutationen in TTR (Gen für Transthyretin).

Anmerkung

Für die Therapie ist nach histochemischer Diagnosesicherung die Bestimmung des Amyloid-Typs (Immunhistochemie, Sequenzierung) entscheidend. Im Falle von Leichtketten-Amyloidosen ohne monoklonale Plasmazellerkrankung oder untypischer klinischer Präsentation wird empfohlen, auch TTR zu untersuchen, um eine Transthyretin-Amyloidose auszuschließen.

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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