Analysen A-Z

SETBP1 bei atypischer CML, CNL, CMML

SETBP1 combined with atypical CML, CNL, CMML

OMIM

611060, DD CML: 608232

Gensymbole

SETBP1

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des relevanten Bereichs im Exon 4

Indikation

Differentialdiagnose bei V.a. atypische CML (>30% pos.), Chronische Neutrophilenleukämie, oder MDS/MPN overlap.
Siehe auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien und BCR-ABL negativer Hämoblastose (DD CML).

Anmerkung

Differentialdiagnose zwischen aCML und CNL ist nur anhand hämatologischer Parameter möglich. Geeignetes molekulargenetisches Panel z.B. CSF3R, SETBP1, ASXL1 und SRSF2.
Vgl. auch Mutationssuche bei myeloischen Neoplasien.
Hereditäre Mutationen möglich (OMIM 162830) bei erblicher Neutrophilie
Literatur:
1 Pardanani et al., Leukemia 2013 (22. April) doi:10.1038/leu2013.122
2 Meggendorfer ASH 2013 session 634 oral talk, Poster 105.

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