Analysen A-Z

Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen

Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, resistance to dasatinib

OMIM

300300

Gensymbole

BTK

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung zum Nachweis einer erworbenen Mutation von BTK. Stufendiagnostik Exon 15, nach Absprache ggf. restliche Exons.

Indikation

Suche nach somatischen Mutationen bei vermuteter Therapieresistenz unter Therapie mit BTK-Inhibitoren wie Ibrutinib (Imbruvica). Bei B-CLL, Mantelzelllymphom (MCL) oder ggf. anderen Indikationen.

Anmerkung

Eine klinisch zu vermutende Resistenzbildung lässt sich nicht in jedem Fall durch kausale Mutationen von BTK erklären. So können z.B. Interaktionspartner von BTK somatische Mutationen aufweisen, z.B. PLCG2 (PLCg2 auf Wunsch möglich).

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

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