Analysen A-Z

Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR

Leptin receptor deficiency

OMIM

601007

Gensymbole

LEPR

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 20 Exons von LEPR

Indikation

Leptin, ein vorwiegend von Adipozyten ausgeschüttetes Hormon, reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus und agiert durch Bindung an den Leptin Rezeptor (LEPR). Das LEPR-Gen ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 lokalisiert (1p31). Homozygote oder compound heterozygote Mutationen in LEPR resultieren in Hyperphagie, schwerer Adipositas sowie verzögerter Pubertät aufgrund von hypogonadotropen Hypogonadismus.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

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