Leptin Rezeptor-Defizienz, LEPR
Leptin receptor deficiencyOMIM
601007
Gensymbole
LEPR
Material
EDTA-Blut: 2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der 20 Exons von LEPR
Indikation
Leptin, ein vorwiegend von Adipozyten ausgeschüttetes Hormon, reguliert das Sättigungsgefühl sowie den Körperfettanteil im Zusammenspiel mit dem Hypothalamus und agiert durch Bindung an den Leptin Rezeptor (LEPR). Das LEPR-Gen ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 1 lokalisiert (1p31). Homozygote oder compound heterozygote Mutationen in LEPR resultieren in Hyperphagie, schwerer Adipositas sowie verzögerter Pubertät aufgrund von hypogonadotropen Hypogonadismus.
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