Analysen A-Z

1p36-Deletionssyndrom

Chromosome 1p36 deletion syndrome

OMIM

607872

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Deletionsuntersuchung mittels MLPA im Bereich 1p36

Indikation

V.a. Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Hydrozephalus, Mikrozephalie, Epilepsie, infantile Spasmen, Hypotonie, charakteristische Dysmorhien (Prominente Stirn, tiefliegende Augen,Strabismus, Nystagmus, langes Philtrum, Mittelgesichthypoplasie, asymetrische Ohren, Spitzkinn), Brachydaktylie, Pes Cavus, Skoliose, dilatative Kardiomyopathie, atrialer oder ventrikulärer Septumdefekt

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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