1p36-Deletionssyndrom
Chromosome 1p36 deletion syndromeOMIM
607872
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
Deletionsuntersuchung mittels MLPA im Bereich 1p36
Indikation
V.a. Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Hydrozephalus, Mikrozephalie, Epilepsie, infantile Spasmen, Hypotonie, charakteristische Dysmorhien (Prominente Stirn, tiefliegende Augen,Strabismus, Nystagmus, langes Philtrum, Mittelgesichthypoplasie, asymetrische Ohren, Spitzkinn), Brachydaktylie, Pes Cavus, Skoliose, dilatative Kardiomyopathie, atrialer oder ventrikulärer Septumdefekt
Anforderungsschein herunterladen