Glykogenose XIV
Glycogen storage disease XIVOMIM
612934
Gensymbole
PGM1
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung
Indikation
V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse
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