Analysen A-Z

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM)

Acromesomelic dysplasia type Maroteaux

OMIM

602875, 108961

Gensymbole

NPR2

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 22 Exons

Indikation

V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße häufig weitgehend normal, Verlangsamung des Längenwachstums nach der Geburt, charakteristische Symptome in den ersten beiden Lebensjahren.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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44137 Dortmund

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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