Analysen A-Z

Apert-Syndrom (FGFR2)

Apert syndrome (FGFR2)

OMIM

101200

Gensymbole

FGFR2 (176943)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 7 hinsichtlich der Varianten  c.755C>G für p.Ser252Trp und c.758C>G für p.Pro253Arg

Indikation

V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung.
Siehe auch Kraniosynostosen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. J. Kötting

Haus 2

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Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
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Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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44137 Dortmund

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Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Haus 5 - Triagon Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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