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Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1)

Saethre-Chotzen syndrome (TWIST1)

OMIM

101400, 601622

Gensymbole

TWIST1

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von TWIST1
  2. Deletionsscreening über MLPA
  3. ggf. differentialdiagnostische Abgrenzung zum Muenke-Syndrom: PCR und Sequenzierung des Exons 7 von FGFR3 (Mutation c.749C>G für p.Pro250Arg bzw. P250R)

Indikation

V.a. Saethre-Chotzen-Syndrom, Kraniosynostose, Brachy- oder Akrozephalie, Gesichtsasymmetrie, tiefer Stirnhaaransatz, Ptosis, Hypertelorismus, Strabismus, schnabelförmig gebogene Nase, Hypoplasie des Oberkiefers, kleine Ohren, prominente Crus helicis, Brachydaktylie, Klinodaktylie, variabel ausgeprägte kutane Syndaktylie des 2. und 3. Fingers, kutane Syndaktylie der Zehen, breite Großzehen, meist normale intellektuelle Entwicklung. Siehe auch Kraniosynostosen.

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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