Analysen A-Z

Blau-Syndrom (BS)/Infantile Sarkoidose (early-onset sarcoidosis, EOS)

Blau syndrome (BS)/early-onset sarcoidosis (EOS)

OMIM

605956, 186580, 609464

Gensymbole

NOD2/CARD15

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des Exons 4

Indikation

V.a. Blau-Syndrom (autosomal dominante Vererbung) bzw. infantile Sarkoidose (sporadische Form). Klassische Trias aus granulomatöser Dermatitis, Polyarthritis und Uveitis/Iridozyklitis. Daneben wurden Fieber, Sialadenitis, Lymphadenopathie, leukozytoklastische Vaskulitis, Hypertonie, kraniale Neuropathie sowie eine Beteiligung von Leber, Niere, Milz, Lunge und Herz beobachtet. Siehe auch Crohn, Morbus.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

Diplom-Biologe Molekulargenetik

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