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Pseudoachondroplasie (PSACH)

Pseudoachondroplasia (PSACH)

OMIM

177170, 600310

Gensymbole

COMP

Material

EDTA Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung, Stufendiagnostik:

  1. Sequenzierung Exon 13 (häufigste Mutation c.1417_1419delGAC für p.Asp473del)
  2. Sequenzierung der Exons 8-19
  3. Sequenzierung der restlichen Exons (1-7)

Indikation

V.a. Pseudoachondroplasie bei dysproportioniertem Kleinwuchs. Normale Körpergröße bei Geburt, Symptome ab dem 2. Lebensjahr (verlangsamtes Wachstum, Watschelgang). Verkürzte Gliedmaßen, Beindeformitäten (Genu varum und valgum sowie gemischte Formen), moderate Brachydaktylie, milde Skoliose, lumbale Lordose, Odontoidhypoplasie, Hypermobilität der Gelenke, eingeschränktes Streckvermögen der Ellenbogen, Osteoarthritis, Gelenkschmerzen. Siehe auch Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ1 (MED1/EDM1) und Achondroplasie.

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Dipl. Biol. Veronika Strelow

Diplom-Biologin

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

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Dr. med. J. Kötting

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44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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