Analysen A-Z

WNT10A assoziierte Erkrankungen

Odontoonychodermal dysplasia, Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Tooth agenesis, selective, 4

OMIM

257980, 224750, 150400

Gensymbole

WNT10A

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von WNT10A

Indikation

Das WNT10A-Gen (Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 10A) kodiert für sekretorische Signalmoleküle, die sowohl in onkogenetische als auch in Entwicklungsprozesse, einschließlich der Zelldetermination während der Embryogenese involviert sind. Zu den durch Mutationen in WNT10A ursächlichen Erkrankungen gehören die autosomal-rezessive Odontoonychodermale Dysplasie (OODD), das autosomal-rezessiv vererbte Schöpf-Schulz-Passarge Syndrom (SSPS) sowie das autosomal-dominante Tooth Agenesis Syndrom (STHAG4). Phänotypisch sind bei den o.g. ektodermalen Dysplasien klinische Merkmale wie Anomalitäten der Haare, der Zähne sowie der Schweißdrüsen zu finden, wobei zum Teil auch Anomalitäten der Organe zu beobachten sind.

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