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Myotonia congenita (CLCN1)

Myotonia congenita (CLCN1)

OMIM

160800

Gensymbole

CLCN1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der 23 kodierenden Exons von CLCN1

Indikation

Die Myotonia Congenita (MC) wir durch Mutationen im CLCN1-Gen (chloride channel, voltage-sensitive 1) verursacht und kann sowohl autosomal-dominant (Thomsen-Myotonie), als auch autosomal-rezessiv (Becker-Myotonie) vererbt werden. Ursächlich für beide Myotonieformen ist der Funktionsverlust von CLCN1, das für einen an der Repolarisation beteiligten Chloridkanal kodiert. Die Erkrankung ist durch frühkindlich beginnende Myotonie mit Krämpfen gekennzeichnet, die durch weitere Muskelkontraktionen aufgelöst werden kann (warm-up effect).

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