Analysen A-Z

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1

Atypical Rett Syndrome (atypical RTT)

OMIM

164874

Gensymbole

FOXG1

Material

EDTA-Blut: 2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung des kodierenden Exons von FOXG1

Indikation

Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den ersten drei Lebensmonaten. Klinisch ist die kongenitale Form des RETT-Syndroms durch mentale Retardierung, Mikrozephalie, generalisierte Krampfanfälle und fehlenden Spracherwerb gekennzeichnet.

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Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Diplom-Chemiker Pharmakogenetik, molekulare Pathologie, Array-CGH

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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

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