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CBFB-MYH11 inv(16)

CBFB-MYH11 inv(16)

OMIM

CBFB: 121360, MYH11: 160745

Gensymbole

CBFB, MYH11

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

nested RT-PCR
quantitative PCR siehe CBFß-MYH11 inv(16) Fusionstyp A.

Indikation

Zur Differentialdiagnose und weiteren Verlaufskontrolle der CBFß-MYH11 positiven AML FAB M4eo.
Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen, ALL, CML, AML.
Eine 16q22 Anomalie ist nahezu pathognomonisch für AML des FAB Subtyps M4eo, tritt aber sehr selten auch bei AML -M2 -M5 oder der -M4 ohne Eosinophilie auf, außerdem bei MDS und CML in Blastenkrise.

Anmerkung

Siehe auch Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML, mittels mDX® HemaVision® System).
Positive Proben können zusätzlich auf cKIT-Mutationen der Exons 8 und 17 geprüft werden (KIT mutiert mit höherer Rezidivrate, jedoch ohne Einfluß auf das OS, ggf. therapierelevant).
Etwa 30% der AML M4 und 20-25% der AML M2 weisen ebenfalls Mutationen des Gens KIT auf. Diese verschlechtern die ansonsten gute Prognose (höheres Rezidiv-Risiko M2+M4, niedrigeres Gesamtüberleben M2). Vorliegende KIT Mutationen können als therapeutische Targets genutzt werden. Hierbei ist die genaue Identifikation der vorliegenden Mutation überaus relevant für die Therapiewahl!
Bei Fragen zur Multiplex RT-PCR und leukämieassoziierten Fusionsgenen wenden Sie sich bitte an Dr. Haverkamp.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Leukämie-PCR, Tumorgenetik

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