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RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) / AML1-ETO t(8;21)

RUNX1-RUNX1T1 t(8;21) / AML1-ETO t(8;21)

OMIM

RUNX1: 151385 (AML1)
RUNX1T1: 133435 (MTG8)

Gensymbole

RUNX1, RUNX1T1

Material

EDTA-Blut: 10 ml
EDTA-Knochenmark: 2-5 ml

Methode

nested RT-PCR

Indikation

Zur Differentialdiagnose und weiteren Verlaufskontrolle der AML1-ETO positiven AML FAB M2. Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen, ALL, CML, AML.

Anmerkung

Siehe auch Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML, mittels mDX® HemaVision® System).
Positive Proben können zusätzlich auf cKIT-Mutationen der Exons 8 und 17 geprüft werden (KIT mutiert mit höherer Rezidivrate, jedoch ohne Einfluß auf das OS, ggf. therapierelevant).
Etwa 30% der AML M4 und 20-25% der AML M2 weisen ebenfalls Mutationen des Gens KIT auf. Diese verschlechtern die ansonsten gute Prognose (höheres Rezidiv-Risiko M2+M4, niedrigeres Gesamtüberleben M2). Vorliegende KIT Mutationen können als therapeutische Targets genutzt werden. Hierbei ist die genaue Identifikation der vorliegenden Mutation überaus relevant für die Therapiewahl!

Bei Fragen zur Multiplex RT-PCR und leukämieassoziierten Fusionsgenen wenden Sie sich bitte an Dr. Haverkamp.

Akkreditiert

ja

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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