Gesamt-Exom Sequenzierung / Whole Exome Sequencing (WES)
Whole Exome Sequencing (WES)Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS, Twist Bioscience Human Core Exome
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung für den Indexpatienten möglich. Trio-Analysen (Index-Patient + vergleichende Analyse der Eltern), welche bei Exom-Analysen häufig zur Beurteilung hilfreich sind, stellen jedoch keine Regelleistung der GKV dar und müssen ggf. separat beantragt werden.
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