JAK2 Mutationen V617F und Exon 12-15 JAK2 mutations V617F and Exon 12-15 MPN: Somatische Mutation für 617F bei myeloproliferativen, BCR-ABL negativen Neoplasien (Polycythämia vera / PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie/ET).StufendiagnostikDD PV: 1. JAK2_617F, 2. HRM…

JC-Virus Antikörper JC virus Ab PML (progressive multifokale Leukenzephalopathie) -Risikostratifizierung der Natalizumab (Tysabri®)-Therapie bei MS. Die Infektion mit JCV führt zur Bildung von Anti-JCV-Antikörpern, die im Blut oder Serum nachweisbar sind. Anti-JCV-Antikörper-positive Patienten…

JC-Virus PCR JC virus PCR PML (Progressive multifokale Leukenzephalopathie) Liquor, EDTA-Blut: 1 ml PCR Der EBM erlaubt die Durchführung einer JCV PCR bei immundefizienten Patienten. Hinweis: Immundefizient sind Patienten, bei denen mindestens ein Teil des Immunsystems aufgrund exogener oder…

Jo-1-Ak (Anti-Histidyl-tRNA Synthetase) Jo-1-Ab (Anti-Histidyl-tRNA synthetase) Polymyositis, Dermatomyositis, Polymyositis-Overlap-Syndrom, Anti-Synthetase-Syndrom Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma ELIA (als Einzelanforderung) Alternativ im Rahmen des Myositis-Profils als Immunoblot (dann…

Jod im Serum Jodine in serum Serum: 0,5 ml ICP-MS 50-100 µg/l Konzentrationen >100 µg/l gelten als Risikofaktor für Schilddrüsenerkrankungen. Während der Schwangerschaft werden etwas höhere Konzentrationen bis ca. 120 µg/l gefunden.

Jod im Urin Iodine in urine Urin: 1 ml ICP-MS Bis 2 Jahre >100 µg/l Ab 2 Jahre 100-200 µg/l Abschätzung der Versorgung mit Jod anhand des Medians der Ausscheidung nach WHO-Kriterien: <20 µg/l Schwerer Jodmangel 20-49 µg/l…

Joubert Syndrom, NGS-Panel Joubert syndrome, NGS panel Core Gene  AHI1, CC2D2A, CEP290, NPHP1, RPGRIP1L, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, ARL13B, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM237,…

Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel Kabuki syndrome - NGS panel KDM6A, KMT2D EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Käfigvögel-Mischung, ex72 Cage bird screening, ex72 e78, e201, e196, e213, e214 Wellensittich-, Kanarienvogel-, Nymphensittich-, Papageien-, Finkenfedern Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut-…

Kalium im Serum Potassium in serum Serum: 1 ml, binnen 30 Min. vom Blutkuchen trennen! Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, unbegrenzt bei ‑20 °C ISE 3,5-5,1 mmol/l