Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1) Collagenopathies, type 2 (COL2A1) Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden. Siehe auch: Achondrogenesie Typ 2…

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel Colorectal cancer / HNPCC/ Lynch syndrome, NGS panel Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2,…

Kolonkarzinom (erbliche Disposition) / HNPCC / Lynch-Syndrom Colorectal cancer, hereditary / HNPCC / Lynch syndrome Diagnostik bei V.a. erblichen Darmkrebs (HNPCC / Lynch-Syndrom) und/oder Tumoren des Urogenitalsystems (Endometriumkarzinom, Ovarialkarzinom, Blasenkarzinom, Tumoren des hepatobilären…

Kolorektales Ca Colorectal cancer primär: CEA, M2-PK (im Stuhl), Vorsorge GKV: Immunologischer Test auf okkultes Blut im Stuhl (iFOBT) sekundär: CA 19-9, TPS SEPT9-Darmkrebsscreening (Material: EDTA-Plasma gefroren, siehe Merkblatt zur Präanalytik) Familiäre Polyposis Coli, Gardner-,…

Kombinierter Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren, hereditärer (VKCFD) Vitamin K-Dependent Coagulation Defect Der hereditäre kombinierte Mangel Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren (VKCFD) ist eine autosomal-rezessiv verebte Erkrankung, die durch Mutationen im GGCX-…

Komplement C3c Complement C3c Serum: 1 ml Stabilität: 4 Tage bei 20-25°C, 8 Tage bei 2-8°C, mindestens 8 Tage bei -20°C Immunologischer Trübungstest 90-180 mg/dl

Komplement C4 Complement C4 Serum: 1 ml Stabilität: 2 Tage bei 20-25°C, 8 Tage bei 4-8°C, 3 Monate bei -20°C Immunologischer Trübungstest 10-40 mg/dl

Komplementfaktoren Complement factors siehe C1q-Komplement, C2-Komplement, C3-Komplement, C4-Komplement

Körperliche Belastung (STH) Physical strain (STH) Tests zur Stimulation von Wachstumshormon STH (nach Schönberg) Blutentnahme (je 1 ml Serum) nach 0, 30 Min.

Kraniosynostosen Craniosynostosis Siehe: Apert-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom (FGFR2) Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans (FGFR3) Muenke-Syndrom (FGFR3) Osteoglophone Dysplasie (FGFR3) Pfeiffer-Syndrom (FGFR1, FGFR2) Saethre-Chotzen-Syndrom (TWIST1,…