Ketonkörper-Stoffwechselstörungen/Glykogen-Speicherkrankheiten und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel Analysis of ketone body metabolism/glycogen storage diseases and selected other metabolic disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, AGL, G6PC, GAA, GBE1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, PFKM, PGAM2,…

Ketoprofen Serum: 0,2 ml 2 bis 4 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 1 - 14 µg/ml Gemäß Fachinformation finden sich etwa 1,5 bis 2,5 Stunden nach Einnahme von 50 mg Spitzenspiegel von etwa 3 µg/ml, nach Einnahme von 100 mg etwa 5,5 µg/ml. Laut Literatur wird eine zuverlässige Analgesie bei…

Kinder-Profil Children panel g6 Lieschgras t3 Birke w6 Beifuß e1 Katzenschuppen e5 Hundeschuppen d1 Hausstaubmilbe m6 Alternaria alternata f1 Hühnereiweiß f2 Milcheiweiß f3 Kabeljau (Dorsch) vf4 Weizenmehl f13 Erdnuss f14 Sojabohne f31 Karotte f85 Sellerie Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder >…

KIT Mutationsnachweis bei AML KIT mutations verification in the case of AML Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. Das Vorliegen einer Mutation von KIT - meist Exon 17 bei t(8;21)(q22;q22) oder Exon 8 bei Inversion 16 (inv(16)(p13q22) - ist ein zusätzlicher Prognoseparameter…

Kleinwuchs, hereditär NGS-Panel Short stature, idiopathic familial - NGS panel Core Gene ACAN, BRAF, COL2A1, COMP, FGFR3, IHH, KRAS, NPR2, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOX, SLC26A2, SOS1 Erweitertes Panel ACAN, ALMS1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ATR, ATRIP, BLM, BMPR1B, BRAF, BRF1, BTK, CBL, CCDC8, CENPJ,…

Klonalitätsnachweis Immunglobulin-Schwerkette IGHV (B-Zell-Klonalität) Immunoglobulin heavy chains variable gene cluster, IGHV Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen, oft bei B-Zell-Klonalität. 147070 IGHV EDTA-Blut: 1-2…

Klonalitätsnachweis T-Zellrezeptor, Beta- und Gamma-Kette (TCRB, TCRG / T-Zell-Klonalität) Clonality verification T-cell receptor, beta and gamma chain (TCRB, TCRG) Unterstützender Klonalitätsnachweis bei lymphoproliferativen Erkrankungen (Lymphome/Leukämien), Verlaufskontrollen; oft bei…

Kochsalzinfusionstest Cooking salt infusion test V.a. primären Hyperaldosteronismus im Screening (entweder pathol. Aldosteron-Renin-Quotient bestätigt oder mehrmals niedrige Plasma-Kalium-Werte plus einmalig pathologischer Aldosteron-Renin-Quotient). Renin, Aldosteron, Kalium Vorbereitung: …

Kollagenopathien, Typ 2 (COL2A1) Collagenopathies, type 2 (COL2A1) Mutationen in dem COL2A1-Gen führen durch Störungen der Synthese bzw. des Einbaus von Kollagen Typ II zu Bindegewebserkrankungen, die als Typ II Kollagenopathien zusammengefasst werden. Siehe auch: Achondrogenesie Typ 2…

Kolon-Karzinom / HNPCC/ Lynch-Syndrom, NGS-Panel Colorectal cancer / HNPCC/ Lynch syndrome, NGS panel Core Gene (gem. EBM-Ziffern 11431/11432) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) EPCAM (MLPA), MLH1, MSH2,…