Katecholamine im Urin Catechomalines in urine Tumore des sympatho-adrenalen Systems, Phäochromozytom, Paragangliom, MEN 1 und 2 Spontanurin oder 24h-Sammelurin: 10 ml, über ca. 5 ml 10% Salzsäure sammeln (Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben!) LC-MS/MS Alter Referenzbereich …

Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie / CPVT, NGS-Panel Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia / CPVT, NGS panel Core Gene CALM1, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TRDN Erweiterte Panel-Diagnostik CALM1, CASQ2, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, KCNJ2, PKP2, RYR2, TGFB3, TMEM43, TRDN…

Katecholaminerge, polymorphe, ventrikuläre Tachykardie, CPVT1, CPVT2, CPVT4, CPVT5 Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Die katecholaminerge, polymorphe, ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine adrenerg-induzierte Kammertachykardie, die zu Synkopen und zum plötzlichen Herztod…

Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) / Hystrix-like-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (HID-Syndrom) Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID syndrome) / Hystrix-like-ichthyosis-deafness-syndrome (HID-syndrome) V.a. Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID-Syndrom) /…

Ketamin Ketamine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Generelle Anästhesie (intravenös): 1200-1400 ng/ml Analgesie (intravenös): 40-150 ng/ml Antidepressiv: um 185 ng/ml Das Erwachen aus der Anästhesie erfolgt laut Literatur etwa bei Unterschreiten von 1000 ng/ml. Für Konzentrationen von 50 bis 300 ng/ml…

Ketogenesedefekte, NGS-Panel Ketogenesis disorders, NGS panel Core Gene HMGCL, HMGCS2 Erweitertes Panel siehe Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketolysedefekte, NGS-Panel Ketolysis disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, OXCT1, SLC16A1 Erweitertes Panel siehe Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketonkörper Ketone bodies   Siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat sowie Ketonkörper Genanalysen: Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketonkörper, Genanalysen Ketone body - genetic testing

Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel Analysis of disorders affecting ketone body metabolism and selected other metabolic disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, SLC16A1 Erweitertes Panel ACAA2, ACADM, ACADSB, ACAT2, ALDOB, BDH1,…