Polychlorierte Biphenyle (PCB) Polychlorinated Biphenyl (PCB) EDTA-Blut: 10 ml in Glasröhrchen GC-MS PCB 28  <0,02 µg/lPCB 52  <0,01 µg/lPCB101 <0,01 µg/l Die Aufnahme der relativ flüchtigen inhalativen PCB (PCB 28, 52, 101) erfolgt über die Lunge und die Haut. Erhöhte…

Polycythaemia vera - Prognose, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, polycythemia vera - prognostic panel, NGS Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter Polycythaemia vera PV (99% der Fälle sind JAK2 positiv): Unabhängig von Alter, Leukozytose, Venenthrombosen und Karyotyp…

Polycythämia vera (PV) Polycythemia vera (PV) Somatische Mutationen bei myeloproliferativen Neoplasien (Polycythämia vera/PV, idiopathische Myelofibrose / IMF, essentielle Thrombozythämie / ET).Stufendiagnostik MPN immer empfehlenswert, auch inklusive BCR/ABL1. Prognostische Bedeutung der…

Polyoma-Viren Polyoma-Virus Siehe JC-Virus (JCV) Antikörper und JC-Virus PCR.Siehe auch BK-Virus (BKV)

Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP) Polyposis coli, familial adenomatous (FAP, AFAP) V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Polypose), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels CHPRE,…

Polyposis coli, familiäre attenuierte Form, MUTYH-assoziiert (MAP, AFAP) Polyposis coli, familial attenuated type, MUTYH-associated (MAP, AFAP) V.a. autosomal rezessive, MUTYH-assoziierte, familiäre Polyposis coli (MAP), evtl. Differentialdiagnose als autosomal dominante, attenuierte familiäre…

Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel Polyposis coli, (attenuated) familial adenomatous (FAP, AFAP) - NGS panel Siehe Polyposis coli, familiäre…

Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel Polycystic liver disease, NGS panel ALG8, LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC6 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel Pontine and cerebellar hypoplasia, NGS panel CASK, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VLDLR, VRK1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) POR deficiency / disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Siehe Eintrag Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).