Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase V.a. Porphyria cutanea tarda, V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) 176100 UROD EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel Porphyria, NGS panel ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS ggf. auch Modifier-Gene: ABCC2, HFE, GATA1 Sofern differentialdiagnostisch Tyrosämie: FAH, TAT, HPD EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Porphyrine im Urin Differenzierung Porphyrins in urine separation 24-Std-Urin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen…

Porphyrine, gesamt im Urin Porphyrin, total in urine 24-Std-Urin bzw. Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten…

Posaconazol Posaconazole Serum: 0,2 ml 35 Std. LC-MS/MS Prophylaxe: >0,7 µg/ml (Talspiegel) Therapie >1,0 µg/ml (Talspiegel) Gemäß Literatur sollte der Talspiegel erstmalig 5 bis 7 Tage nach Therapiebeginn bzw. einer Dosisanpassung kontrolliert werden. Bis zu 10 % aller behandelten…

Postprandiale Hypoglykämien oGTT Post-prandial hypoglycaemia oGTT Glukose in NaF-Citrat-Plasma Insulin, ggf. C-Peptid und Proinsulin (Serum tiefgefroren) Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag. Durchführung verlängerter oGTT: zum Zeitpunkt 0 Min.: Trinken von 75 g…

Potocki-Lupski-Syndrom Potocki-Lupski syndrome Das Potocki-Lupski-Syndrom (PTLS, 17p11.2, Duplikationssyndrom) ist durch congenitale faziale Dysmorphien (breite Stirn, antimongoloide Lidachsen, Hypertelorismus, Trigonozephalie oder seltener Mikrozephalie, lange Nasenspitze glattes Philtrum,…

Präalbumin (Syn. Transthyretin) Prealbumin (transthyretin) Serum: 1 ml Turbidimetrisch  Referenzbereiche<1 Jahr10-25 mg/dl1 bis 16 Jahre11-3 mg/dl>16 Jahre20-40 mg/dl

Prader-Willi-Syndrom (PWS) Prader-Willi syndrome (PWS) Klinischer V.a. PWS. Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung. 176270 PWCR…