Porphobilinogen im Urin Porphobilinogen in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie)…

Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase V.a. hereditäre Koproporphyrie V.a. Harderoporphyrie 121300 CPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2 Delta-aminolevulinate synthase ALAS2 V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie. 301300, 300752, 300751…

Porphyrie: Ferrochelatase Porphyria: Ferrochelatase V.a. Erythropoetische Protoporphyrie 612386 FECH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 11 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase) Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase) V.a. akute, intermittierende Porphyrie 176000 HMBS EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase Porphyria: Protoporphyrinogen oxidase V.a. Porphyria variegata 176200 PPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase V.a. Porphyria cutanea tarda, V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) 176100 UROD EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrien Porphyria Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrien inkl. Tyrosämie, NGS-Panel Porphyria, NGS panel ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS ggf. auch Modifier-Gene: ABCC2, HFE, GATA1 Sofern differentialdiagnostisch Tyrosämie: FAH, TAT, HPD EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

Porphyrine im Urin Differenzierung Porphyrins in urine separation 24-Std-Urin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten erfolgen…