Polyposis-Syndrome, (attenuierte) familiäre adenomatöse Polyposis (FAP, AFAP) / MUTYH-assoziierte familiäre adenomatöse Polyposis (MAP), NGS-Panel Polyposis coli, (attenuated) familial adenomatous (FAP, AFAP) - NGS panel Siehe Polyposis coli, familiäre…

Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel Polycystic liver disease, NGS panel ALG8, LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC6 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel Pontine and cerebellar hypoplasia, NGS panel CASK, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VLDLR, VRK1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) POR deficiency / disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Siehe Eintrag Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Porphobilinogen im Urin Porphobilinogen in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln, Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie)…

Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase V.a. hereditäre Koproporphyrie V.a. Harderoporphyrie 121300 CPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2 Delta-aminolevulinate synthase ALAS2 V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie. 301300, 300752, 300751…

Porphyrie: Ferrochelatase Porphyria: Ferrochelatase V.a. Erythropoetische Protoporphyrie 612386 FECH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 11 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase) Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase) V.a. akute, intermittierende Porphyrie 176000 HMBS EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase Porphyria: Protoporphyrinogen oxidase V.a. Porphyria variegata 176200 PPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp