Dronedaron Dronedarone Serum: 0,2 ml 25 bis 30 Std. (Dronedaron) 20 bis 25 Std. (Debutyldronedaron) Vollständige Elimination innerhalb von 2 Wochen LC-MS/MS Debutyldronedaron 80-150 ng/ml Gemäß Fachinformation wird nach wiederholter Gabe von 400 mg zweimal täglich der Steady State innerhalb von 4…

DSD / Disorders of sexual development

Dubin-Johnson-Syndrom, ABCC2 ABCC2 for Dubin-Johnson syndrome Beim klinisch benignen Dubin-Johnson-Syndrom handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der Leber. Durch Mutation des ABCC2 Membrantransportproteins (ATP-Binding Cassette, Subfamily C, Member 2) wird der Transport des…

Duloxetin Duloxetine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Duloxetin Duloxetine Serum: 0,2 ml 9-19 h LC-MS/MS therapeutisch: 30-120 ng/ml toxisch: ab 240 ng/ml ARICLAIM® CYMBALTA® DuloxeHEXAL® YENTREVE® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Dünne Basalmembran Nephropathie (TBMN, COL4A3 und COL4A4) Thin basement membrane nephropathy (TBMN, COL4A3 and COL4A4) V.a. dünne Basalmembran Nephropathie bei persistierender oder intermittierender (Mikro-) Hämaturie und normaler Nierenfunktion, seltener Proteinurie. Positive Familienanamnese für…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD Dyskinesia, primary ciliary / PCD Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden, Otitiden, Pneumonien, Situs Anomalien (Kartagener-Syndrom bei ca. 50% der Patienten mit PCD), sowie Sub-/Infertilität. Differentialdiagnostik zur Cystischen Fibrose (CFTR). Mutationen in…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel Dyskinesia, primary ciliary / PCD - NGS panel Core Gene CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, LRRC6, ZMYND10 Erweitertes Panel Genauswahl nach tel. Rücksprache. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je…

Dystonie, NGS-Panel Dystonia, NGS panel Core-Gene (10 Gene): ANO3, ATP1A3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, PRKRA, THAP1, TOR1A, TUBB4A Erweiterte Panel-Diagnostik (39 weitere Gene): ADAR, ADCY5, ARSA, ATM, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, COX20, DNAJC12, GCDH, GCH1, GNAO1, GPR88, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KMT2B,…

Early Antigen IgG-Antikörper Early Antigen IgG antibodies Der Nachweis von IgG-Antikörpern gegen Early-Antigene erlaubt keine eindeutige Diagnose wie z.B. Primärinfektion oder reaktivierte Infektion.Die EBV-Serologie im Kontext mit dem Bandenmuster des IgG-Immunoblots kann hingegen eine…