Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD Dyskinesia, primary ciliary / PCD Chronisch rezidivierende Rhinosinusitiden, Otitiden, Pneumonien, Situs Anomalien (Kartagener-Syndrom bei ca. 50% der Patienten mit PCD), sowie Sub-/Infertilität. Differentialdiagnostik zur Cystischen Fibrose (CFTR). Mutationen in…

Dyskinesie, primäre ciliäre / PCD, NGS-Panel Dyskinesia, primary ciliary / PCD - NGS panel Core Gene CCDC103, CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAI1, LRRC6, ZMYND10 Erweitertes Panel Genauswahl nach tel. Rücksprache. Die Zusammensetzung der Panel wird kontinuierlich überprüft und ggf. angepasst. Je…

Dystonie, NGS-Panel Dystonia, NGS panel Core-Gene (10 Gene): ANO3, ATP1A3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, PRKRA, THAP1, TOR1A, TUBB4A Erweiterte Panel-Diagnostik (39 weitere Gene): ADAR, ADCY5, ARSA, ATM, ATP7B, BCAP31, CACNA1B, COX20, DNAJC12, GCDH, GCH1, GNAO1, GPR88, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KMT2B,…

E) Calciumstoffwechsel / Knochenstoffwechsel einschließlich Osteoporose und Nebenschilddrüsen-Funktionsstörungen E) Calcium metabolism / bone metabolism including Osteoporosis and parathyroid function disorders Calcium, Albumin (/Gesamteiweiß), Phosphat, Kreatinin Calcium und Phosphat in 24h-Urin …

Early Antigen IgG-Ak Early Antigen IgG-Ab Der Nachweis von IgG-Antikörpern gegen Early-Antigene erlaubt keine eindeutige Diagnose wie z.B. Primärinfektion oder reaktivierte Infektion. Die EBV-Serologie im Kontext mit dem Bandenmuster des IgG-Immunoblots kann hingegen eine Primärinfektion…

EBNA-1 IgG-Ak EBNA-1 IgG-Ab Der Nachweis von IgG-Antikörpern gegen EBNA-1 (p72-Bande im Immunoblot) beweist eine zurückliegende EBV-Infektion und schließt eine EBV-Primärinfektion aus. Bei Verdacht auf eine EBV-Reaktivierung (z.B. unter Immunsuppression) empfiehlt sich die quantitative EBV-PCR im…

Ebolavirus In unserem Labor wird keine Ebola-Diagnostik durchgeführt! Keinesfalls Patienten oder Proben mit V.a. Ebola ins Labor schicken! Ebola-Diagnostik (Virusanzucht) darf nur in Laboren der Sicherheitsstufe 4 vorgenommen werden! Adressen siehe unten. Fortlaufend aktualisierte…

EBV IgM-Ak EBV IgM-Ab Verdacht auf EBV-Primärinfektion Bei V.a. eine EBV-Reaktivierung (z.B. unter Immunsuppression) empfiehlt sich die quantitative EBV-PCR im EDTA-Blut. Die EBV-PCR ist entsprechend EBM eine Kassenleistung bei organtransplantierten Patienten. Serum: 1 ml, EDTA-Plasma,…

EBV Viruscapsid / VCA IgG-Ak EBV Virus capsid / VCA IgG-Ab Der Nachweis von IgG-Antikörpern gegen EBNA-1 (p72-Bande im Immunoblot) beweist eine zurückliegende EBV-Infektion und schließt eine EBV-Primärinfektion aus. Ebenso ist der Nachweis von IgG-Ak gegen das Viruscapsid p18 im Immunoblot ein…

Echinokokken Echinococci