Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisches (cEDS, früher EDS Typ I und II) Ehlers-Danlos syndrome, classical (cEDS, formerly EDS Type I and II) Das klassische Ehlers-Danlos Syndrom (cEDS) umfasst die früheren EDS Typen I (gravis) und Typ II (mitis), die eine ähnliche Symptomatik in unterschiedlicher…

Ehlers-Danlos-Syndrom, NGS-Panel Ehlers-Danlos syndrome, NGS panel Core-Gene: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Erweiterte Panel-Diagnostik: ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, ZNF469 Bei konkretem…

Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskuläres (vEDS, früher EDS Typ IV) Ehlers-Danlos syndrome, vascular (formerly Type IV) Diagnostische Hauptkriterien: positive Familienanamnese mit Nachweis einer pathogenen Mutation in COL3A1, Arterienruptur in jungem Alter, spontane Perforation des Colon sigmoideus ohne…

Einschlusskörper Myopathie Typ 2 Hereditary Inclusion body myopathy 2 Die autosomal-rezessiv vererbte Einschlusskörper Myopathie Typ 2 (IBM2) wird durch Mutationen im GNE-Gen (glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase) verursacht. Das Erkrankungsalter für IBM2 liegt zwischen…

Einschlusskörper-Myopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia Die autosomal-dominant vererbte Einschlusskörpermyopathie assoziiert mit Morbus Paget und frontotemporaler Demez (IBMPFD) ist durch…

Einzelstrang-DNS-Ak (ss-DNS) Single strand-DNS-Ab (ss-DNS) Abklärung einer homogenen ANA-Immunfluoreszenz, Autoimmunerkrankungen, Kollagenosen Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma EIA < 20 E/ml Fremdleistung

Eisen Iron Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 3 Wochen bei 2‑8 °C, mehrere Jahre bei -20°C Photometrisch Kinder 1-6 Jahre: 50-90 µg/dlMänner: 60-150 µg/dlFrauen: 40-140 µg/dl

Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA) Iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA) Hypochrome und mikrozytäre Eisenmangelanämie ohne Ansprechen auf orale Eisengabe, verzögertes / unvollständiges Ansprechen auf parenterale Eisensubstitution. Eisen im Serum und Transferrinsättigung erniedrigt,…

Eiweiß, gesamt Protein, total

Eiweiß, gesamt im Liquor Protein, total in liquor Schrankenfunktionsstörung, entzündliche ZNS-Prozesse Liquor: 1 ml Stabilität: 1 Tag bei 20‑25 °C, 6 Tage bei 2‑8 °C, >1 Jahr bei -20°C Photometrisch 20-50 mg/dl