GLUT1-Defizit-Syndrom GLUT1 deficiency syndrome Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet. Neben Mikrozephalie, spastischer Zerebralparese, Ataxie und Dysarthrie gehört auch die psychomotorische Retardierung zum Krankheitsbild…

Glutathion-S-Transferase (M1, P1, T1) Glutathione S-transferase (M1, P1, T1) Intoxikation, unerwartete Nebenwirkungen nach Medikamentengabe, verstärkte Reaktion bei Umweltgiften, Genotypen mit reduziertem Detoxifikationspotential 138350, 134660, 600436 GSTM1, GSTP1, GSTT1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen…

Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel Glycine encephalopathy - NGS panel AMT, ARHGEF9, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GPHN, HCFC1, IBA57, LIAS, NFU1, SLC6A5, SLC6A9       EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA  Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Glycin-Rezeptor-AK Glycin receptor-Ab zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik Analyse nur im Rahmen des Profils Neuronale Antikörper (zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik) möglich; nicht als Einzelanalyse verfügbar. Fremdleistung

Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel Glycogen storage disease / GSD, NGS panel Core Gene AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4 Erweiterte Panel-Diagnostik AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1,…

Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2) Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne…

Glykogenose XIV Glycogen storage disease XIV V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse 612934 PGM1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…

Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel Congenital disorder of glycosylation / CDG - NGS panel Core Gene ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM3, PMM2, RFT1, SRD5A3, TUSC3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ALG1, ALG11, ALG12,…