Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase Glucose-6-Phosphatee-Dehydrogenase Frisches (!!) EDTA-Blut 1 ml Versand gekühlt, nicht tieffrieren Photometrisch 6,97-20,5 U/g Hb Der angegebene Referenzbereich entstammt den Angaben des Testherstellers. Die enzymatische Aktivität der…

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie) Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (acute hemolytic anaemia) Angeborene, nicht-sphärozytäre, hämolytische Anämien, auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische…

Glukose-Toleranztest, oraler (oGTT) Glucose tolerance test, oral (oGTT) OGTT 75 g - oraler Glukosetoleranztest nach WHO-Richtlinien Bedingungen der Testdurchführung am Morgen: nach 10-16 Stunden Nahrungs- (und Alkohol-) karenz nach einer ≥ 3-tägig kohlenhydratreichen Ernährung (≥ 150 g KH pro…

Glukose-Toleranztest, oraler (oGTT) Glucose-tolerance test, oral (oGTT) Siehe Endokrinologie/Funktionsteste A-Z, Glukose-Toleranztest.

GLUT1-Defizit-Syndrom GLUT1 deficiency syndrome Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist durch Enzephalopathien mit einhergehenden Epilepsien im Kindesalter gekennzeichnet. Neben Mikrozephalie, spastischer Zerebralparese, Ataxie und Dysarthrie gehört auch die psychomotorische Retardierung zum Krankheitsbild…

Glutathion-S-Transferase (M1, P1, T1) Glutathione S-transferase (M1, P1, T1) Intoxikation, unerwartete Nebenwirkungen nach Medikamentengabe, verstärkte Reaktion bei Umweltgiften, Genotypen mit reduziertem Detoxifikationspotential 138350, 134660, 600436 GSTM1, GSTP1, GSTT1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen…

Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel Glycine encephalopathy - NGS panel AMT, ARHGEF9, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GPHN, HCFC1, IBA57, LIAS, NFU1, SLC6A5, SLC6A9       EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA  Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Glycin-Rezeptor-AK Glycin receptor-Ab zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik Analyse nur im Rahmen des Profils Neuronale Antikörper (zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik) möglich; nicht als Einzelanalyse verfügbar. Fremdleistung

Glykogen-Speicherkrankheiten / Glykogenose (GSD), NGS-Panel Glycogen storage disease / GSD, NGS panel Core Gene AGL, G6PC, GAA, GBE1, PFKM, PGAM2, PHKB, PYGL, PYGM, SLC37A4 Erweiterte Panel-Diagnostik AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1,…