Großwuchs-Syndrome, NGS-Panel Overgrowth syndromes, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2 Erweiterte Panel-Diagnostik (27 weitere Gene): AKT1, AKT2, AKT3, APC2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, FBN1, FBN2, GPC3, GPC4, HERC1, HIST1H1E, MED12, MTOR, OFD1, PIK3CA,…

Guanidinoacetat Guanidinoacetate V.a. Kreatin-Biosynthese-Störungen (Guanidinoacetat-Methyltransferase-/GAMT-Mangel, Arginin-Glycin-Amidinotransferase-/AGAT-Mangel, Kreatintransporter-Mangel) . Zusätzlich wird die Bestimmung der Parameter Kreatin und Creatin-Kinase (CK) empfohlen. Serum,…

H) Gonaden, weibliche H) Gonads, female 1. Amenorrhoe / OligomenorrhoeProlaktin, LH, FSH, Estradiol (E2), Testosteron, SHBG, Albumin, LH/FSH-Quotient, Androstendion, evtl. DHEA-S, Anti-Müller-Hormon (AMH) 2. InfertilitätBei normalem Zyklus: Überprüfung der Corpus Luteum-Phase mit drei…

Haarzell-Leukämie, BRAF Mutationsanalyse (V600E, V600D, V600K) Hairy cell leukemia, BRAF mutations (V600E, V600D, V600K) Haarzellleukämie: Diagnosesichernd bei V.a. Vorliegen einer klassischen Haarzellleukämie. Mutationen des Codons 600 von BRAF sind mit einer erhöhten Wirkung des Kinasehemmers…

Haemophilus

Haemophilus influenzae frischer Liquor (nativ) und Liquor in Kulturflasche Mikroskopie, Kultur, ggf. Ag-Nachweis (Agglutination) Siehe auch Meningitis und Hinweise zur Probennahme.

Haemophilus influenzae PCR V.a. Meningitis, Sepsis Liquor: 1 ml Sonstige primär sterile Flüssigkeiten wie z.B. Pleurapunktat: 2-4 ml EDTA-Blut: 3 ml Bitte Probe telefonisch ankündigen! (Tel.: 0231 · 9572 - 5200)! PCR Die PCR zum Nachweis von H. influenzae erfasst bekapselte (a-f) und unbekapselte…

Haemophilus influenzae Typ B (Hib) IgG-Antikörper Haemophilus influenzae Type B (Hib) IgG antibodies Überprüfung des ImpfschutzesBitte beachten Sie die aktuellen Informationen des RKI mit den Empfehlungen der STIKO (Ständige Impfkommission)..Patienten mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen…

Haloperidol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP2D6 und CYP1A2.

Haloperidol Serum: 0,5 ml 10-35 h LC-MS/MS therapeutisch: 1-10 ng/ml toxisch: ab 15 ng/ml Unter Langzeitbehandlung mit hohen Dosen werden durch adaptive Rezeptorveränderungen höhere Spiegel akzeptiert. Haldol® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP1A2 und CYP2D6.