Hämochromatose, hereditäre: NGS-Panel Hemochromatosis, hereditary (NGS panel) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ , dann Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut (Bronzefärbung), Herz…

Hämochromatose, hereditäre: Stufendiagnostik in Abhängigkeit von Transferrinsättigung und Ferritin Hemochromatosis, hereditary (staged diagnostics) V.a. hereditäre Hämochromatose, i.d.R. erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Leistungsabnahme, Eisenablagerungen in Leber (Transaminasen ↑ ,…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (häufigste Mutationen HFE C282Y und H63D) Hemochromatosis, hereditary: Type 1, adult form (most common mutations HFE C282Y and H63D) Erhöhte Transferrinsättigung und Ferritinwerte, Eisenablagerungen in Leber (Zirrhose), Pankreas (Diabetes), Haut…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 1, adulte Form (seltene Mutationen in HFE) Hemochromatosis, hereditary: type 1, adult form (rare mutations in HFE) V.a. hereditäre Hämochromatose (adulte Form) mit erhöhter Transferrinsättigung nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. 235200 HFE…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2A, juvenile Form (Hemojuvelin) Hemochromatosis, hereditary: type 2A, juvenile (Hemojuvelin) V.a. juvenile Hämochromatose. Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Kardiomyopathie. 602390 HFE2 (608374,…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 2B, juvenile Form (Hepcidin, HAMP) Hemochromatosis, hereditary: type 2B, juvenile (Hepcidin, HAMP) V.a. juvenile Hämochromatose nach Ausschluss von Mutationen im HFE2/HJV Gen (Hemojuvelin). Frühes Manifestationsalter (2.-3. Dekade) und schwerer Verlauf mit…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 3, adulte Form (Transferrin-Rezeptor 2, TFR2) Hemochromatosis, hereditary: type 3, adult form (transferrin receptor 2, TFR2) V.a. adulte Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D (Hämochromatose Typ 1). Phänotypisch wie Hämochromatose Typ 1…

Hämochromatose, hereditäre: Typ 4, adulte Form (Ferroportin, SLC40A1) Hemochromatosis, hereditary: type 4, adult form (Ferroportin, SLC40A1) V.a. hereditäre Hämochromatose nach Ausschluss der HFE-Varianten für C282Y und H63D. Erhöhtes Ferritin bei initial normaler oder gering erhöhter und erst…

Hämoglobin Haemoglobin EDTA-Blut: 3 ml maschinelle Zellzählung Personengruppe Normwerte in g/dl Männer über 18 Jahre 13,5-17,5 Frauen über 18 Jahre 11,6-15,5 Kinder    0-14 Tage 13,4-20,0 15-30 Tage 10,0-15,3…

Hämoglobin A2 Haemoglobin A2 EDTA-Blut: 2 ml Kapillar-Elektrophorese siehe Hämoglobin-Elektrophorese