Glykogenose Typ 0 (Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0, GSD0, hepatischer Glykogen-Synthase-Mangel, GYS2) Glycogen storage disease 0 (GSD0, hepatic glycogen synthase deficiency, GYS2) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der hepatischen Glykogensynthese. Fasteninduzierte ketotische Hypoglykämie ohne…

Glykogenose XIV Glycogen storage disease XIV V.a Glykogenose, autosomal rezessiv erblich, Beckengürtelmuskelschwäche, erhöhte CK-Werte im Serum , Belastungsintoleranz, diffuse Muskelschwäche, episodische Rhabdomyolyse 612934 PGM1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Glykoprotein 1a-Mangel (Integrin-Alpha-2-Gen, C807T Polymorphismus) Glycoprotein Ia deficiency (Integrin, Alpha-2) Möglicher Risikofaktor für arterielle Thrombosen, Myokardinfarkte und Apoplex. Der Glykoprotein-Komplex GPIa/IIa C807T-Polymorphismus steuert die Expression des Kollagenrezeptors auf…

Glykosylierungsstörungen, kongenitale / CDG-Syndrom, NGS-Panel Congenital disorder of glycosylation / CDG - NGS panel Core Gene ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MGAT2, MPDU1, MPI, PGM3, PMM2, RFT1, SRD5A3, TUSC3 Erweiterte Panel-Diagnostik  ALG1, ALG11, ALG12,…

Gonokokken / Neisseria gonorrhoeae Gonococci / Neisseria gonorrhoeae

GOT (AST, Aspartataminotransferase) GOT (AST, aspartate aminotransferase) Serum: 0,5 ml Stabilität: 4 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, 3 Monate bei -20°C Enzymatisch, mit Pyridoxalphosphataktivierung   Referenzbereich [U/l] Kinder   <15 Tage…

GPT (ALT, Alaninaminotransferase) GPT (ALT, alanine aminotransferase) Serum: 0,5 ml Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C, >7 Tage bei -80°C Enzymatisch, mit Pyridoxalphosphataktivierung   Referenzbereich [U/l] Kinder   <1 Jahr…

Gräser-/ Getreidepollen Grass / grains pollen g17 Bahiagras g201 Gerste g14 Hafer g13 Honiggras, wollig g2 Hundszahngras g216 nCyn d1, Hundezahngras g3 Knäuelgras g6 Lieschgras g205 rPhl p1, Lieschgras: Hauptallergen g206 rPhl p2, Lieschgras g208 nPhl p4, Lieschgras g215…

Gräser-Mischung / Frühblüher, gx1 Grasses screening / early bloomers, gx1 g3, g4, g5, g6, g8 Knäuelgras, Wiesenschwingel, Lolch, Lieschgras, Wiesenrispengras Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten…

Gräser-Mischung / Spätblüher, gx4 Grasses screening/late bloomers, gx4 g1, g5, g7, g12, g13 Ruchgras, Lolch, Schilfgras, Roggen, Wolliges Honiggras Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut-…