Menü
||1||

zurück

Untersuchung

Magenkarzinom, familiäres diffuses (E-Cadherin)

Gastric cancer, familial diffuse (E-Cadherin)

OMIM:

192090

Gensymbole:

CDH1

Material:

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode:

Stufendiagnostik:

  1. PCR und Sequenzierung Exon 1-16
  2. Deletionsscreening mit MLPA

Indikation, Symptome:

Internationale Diagnose-Kriterien (IGCLC):

  • ≥ 2 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥1 vom diffusen Typ und vor 50 Jahre
  • ≥ 3 Fälle von Magenkrebs in einer Familie, davon ≥ 1 vom diffusen Typ
  • früh manifestes Magen-Ca < 45 Jahre vom diffusen Typ
  • Magen-Ca vom diffusen Typ und lobulärer Brustkrebs bei demselben Patienten
  • 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall lobulärer Brustkrebs in derselben Familie
  • 1 Fall Magen-Ca vom diffusen Typ und 1 Fall Siegelring-Karzinom in derselben Familie

Anmerkungen:

Die Disposition für familiär diffuses Magenkarzinom (Hereditary Diffuse Gastric Cancer, HDGC) beruht auf Mutationen im CDH1-Gen (für E-Cadherin) und wird autosomal dominant vererbt. In Westeuropa beträgt die Inzidenz des Magenkarzinoms ca. 30/100.000 Einwohner/Jahr. Häufiger jüngere Patienten (< 35 Jahre) und Männer häufiger als Frauen (m:w ca. 2:1) betroffen. Die kumulative Wahrscheinlichkeit für Mutationsträger, bis zu einem Alter von 80 Jahren am diffusen Magenkarzinom zu erkranken, beträgt 67-83%.

Ansprechpartner Analysebereich:

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp
Tel: (0231) 9572-6617

Drucken

Verschicken

Anforderungsscheine

Zurück

||2||

Kontakt

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund
Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Humangenetik Sprechstunde
Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting
Tel.: 0231.9572-1314
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Labor

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie
Tel.: 0231.9572-5100
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Infektions-PCR
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt
Ansprechpartner Mikrobiologie

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
(kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie
Dr. med. F. Demtröder & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7405
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Humangenetik mit Schwangerenberatung
Sprechstunde
Dr. med. A. Schwan
Tel.: 0231.9572-7461
E-Mail-Kontakt
Sprechstunde

Schulungszentrum des MVZ
Tel.: 0231.9572-0
E-Mail-Kontakt

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Alter Mülenweg 3
44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum
für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen
Tel.: 0231.9572-7600
Fax: 0231.9572-7602
E-Mail-Kontakt
Anmeldung / Kontakt