Aktuelles

Mavacamten (Handelsname Camzyos) ist seit Juni 2023 zugelassen zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM, NYHA, Klasse II – III). Gemäß Fachinformation ist vor Therapiestart die Bestimmung des CYP2C19-Genotyps zur Dosisermittlung obligat.

Für die Abrechnung wurde im EBM zum Quartal 01/24 die Abrechnungsziffer 32869 geschaffen, so dass die Genotypisierung vor Therapiestart nun als GKV-Regelleistung erbracht werden kann.

Die Analyse unterliegt dem Gendiagnostikgesetz (Einverständniserklärung erforderlich) und kann durch jeden Arzt angefordert werden. Für Anforderung der Analytik nutzen Sie bitte den Anforderungsschein des Online-Datensatzes CYP2C19.

Als eines der ersten Labore in Deutschland hat das MVZ die neueste zytogenetische Methode Optical Genome Mapping (OGM) etabliert. 
Die OGM-Analyse vereint die Vorteile von konventioneller Chromosomenanalyse, nämlich die Detektion sowohl balancierter als auch unbalancierter Chromosomenstörungen, mit dem sehr hohen Auflösungsvermögen der DNA-Array-Analyse. Dabei kann die OGM-Analyse auch bestimmte Veränderungen detektieren, die von molekulargenetischen Verfahren (inkl. NGS) bisher nicht entdeckt werden.  

Ab dem 01. November 2023 steht eine anti-ESR1-Therapie (ORSERDU® / Elacestrant) zur Verfügung, welche als Monotherapie zur Behandlung von postmenopausalen Frauen sowie von Männern mit Estrogenrezeptor-positivem, HER2-negativem, lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustkrebs mit einer aktivierenden ESR1- Variante, deren Erkrankung nach mindestens einer endokrinen Therapielinie, einschließlich eines CDK 4/6-Inhibitors, zugelassen ist. Gemäß Fachinformation ist der Nachweis einer aktivierenden ESR1-Variante an cell-free tumour DNA (cfDNA) durch eine sogenannte Liquid Biopsy obligat. 

August 2022 - Zulassungserweiterung für Olaparib bei HER2-negativem Mammakarzinom im Frühstadium mit hohem Rezidivrisiko.

Siehe auch Olaparib-Therapie, NGS-Panel (BRCA1- und BRCA2-Sequenzierung).