Molekulargenetik

Mit Veränderungen innerhalb der DNA, also auf der molekularen Ebene der Basenfolge, beschäftigt sich die Molekulargenetik. Auf Basis der Erkenntnisse des Humanen Genomprojekts kann heute jedes Gen eines Menschen bei Bedarf gezielt auf Mutationen hin untersucht werden. Es wäre nicht sinnvoll, für die molekulargenetisch medizinische Diagnostik die gesamte DNA eines Menschen zu entschlüsseln. Es geht vielmehr darum, aufgrund eines begründeten Krankheitsverdachts bestimmte Gene zu untersuchen, in welchen typischerweise bei der fraglichen Erkrankung Mutationen an Hand der wissenschaftliche Literatur zu erwarten sind.

Die Mikrostruktur des Genoms

Der Molekulargenetik stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung, um bestimmte Abfolgen von Basen innerhalb der mehr als 20.000 Gene unserer menschlichen DNA zu detektieren.

Wenn zunächst nicht bekannt ist, welche Mutation in dem zu untersuchenden Gen vorliegt, werden die entsprechenden Genabschnitte eines Patienten mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) künstlich vermehrt und anschließend mittels DNA-Sequenzierung analysiert. Die meisten krankheitsverursachenden Mutationen werden auf diese Weise gefunden. Für die Angehörigen von Patienten mit bekannter Mutation muss dann nur noch die in der Familie nachgewiesene Mutation gezielt analysiert werden, wodurch deutlich geringere Kosten entstehen.

Häufiger in der Bevölkerung vorkommende Mutationen lassen sich mit mutationsspezifischen PCR-Verfahren direkt mittels Gensonden, Schmelzkurvenanalysen, Elektrophorese oder anderen Verfahren nachgeweisen.

Deletionen größerer Genabschnitte können mittels MLPA (multiple ligation dependent probe amplification) und PCR detektiert werden.

Kontakt und Terminvereinbarung

Humangenetische Sprechstunde 1 mit Schwangerenberatung

Terminvereinbarung zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Annemarie Schwan

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Registration Human Genetics II

Terminvereinbarung (vormittags) bei Fr. Lohrmann-Michael zur humangenetischen Sprechstunde
Dr. med. Stefanie Schön & Dr. med. Judith Kötting

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund
Flyer
Kompakte Informationen über die Humangenetik
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Lageplan Humangenetik Dortmund
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Kontakt humangenetische Analysebereiche

Direkte Ansprechpartner der Laborbereiche Zytogenetik sowie Molekulargenetik finden Sie hier.

Haus 1

Laboratoriumsmedizin, Humangenetik

Brauhausstraße 4
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin Dortmund

Anmeldung, Materialannahme, Blutentnahme, private Vorsorge

Humangenetik Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

(Kein Patientenverkehr!)

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetik mit Schwangerenberatung

Sprechstunde Dr. med. A. Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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