Kabuki-Syndrom / Kabuki Make-Up Syndrom / KMS, NGS-Panel
Kabuki syndrome - NGS panelGensymbole
KDM6A, KMT2D
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS und ggf. MLPA
Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.
Kostenhinweis
EBM-Abrechnung möglich.
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