Laboratoriumsmedizin

Mit der Bestimmung der Neurofilament-Leichtketten (NfL) steht ein neuer Biomarker zur Verfügung, womit bei Patienten Schäden an Nervenzellen auf schonende Weise im Serum statt im Liquor gemessen werden können. Veränderungen der NfL-Werte im Blut können auf verschiedene schwere neurologische Erkrankungen und deren Folgeschäden hinweisen. Der NfL-Assay im Serum wird eingesetzt, um bei Patienten mit schubförmiger Multipler Sklerose – in Kombination mit klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren und Laboranalysen – ein erhöhtes oder verringertes Risiko für Krankheitsaktivitäten z.B. der Multiplen Sklerose (MS) zu erkennen

Ab 1. Juli 2024 wird die obligate Diagnostik vor Anwendung des Arzneimittels Orserdu® (Elacestran) zur Behandlung von fortgeschrittenem Brustkrebs mit der GOP 19467 im EBM vergütet. Mit der Ziffer GOP 19467 wird die Bestimmung des PIK3CA- und ESR1-Mutationsstatus unter Verwendung von zirkulierender Tumor-DNA vergütet. Die bestehende GOP 19462 für die alleinige Bestimmung des PIK3CA-Mutationsstatus wird gleichzeitig aus dem EBM gestrichen.

Weitere Informationen siehe Analytik ESR1 Liquid Biopsy sowie LabmedLetter 146.

Als eines der ersten Labore in Deutschland hat das MVZ die neueste zytogenetische Methode Optical Genome Mapping (OGM) etabliert und hat für dieses innovative Verfahren bereits die Akkreditierung erhalten. 
Die OGM-Analyse vereint die Vorteile von konventioneller Chromosomenanalyse, nämlich die Detektion sowohl balancierter als auch unbalancierter Chromosomenstörungen, mit dem sehr hohen Auflösungsvermögen der DNA-Array-Analyse. Dabei kann die OGM-Analyse auch bestimmte Veränderungen detektieren, die von molekulargenetischen Verfahren (inkl. NGS) bisher nicht entdeckt werden.  

Mavacamten (Handelsname Camzyos) ist seit Juni 2023 zugelassen zur Behandlung der symptomatischen hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM, NYHA, Klasse II – III). Gemäß Fachinformation ist vor Therapiestart die Bestimmung des CYP2C19-Genotyps zur Dosisermittlung obligat.

Für die Abrechnung wurde im EBM zum Quartal 01/24 die Abrechnungsziffer 32869 geschaffen, so dass die Genotypisierung vor Therapiestart nun als GKV-Regelleistung erbracht werden kann.

Die Analyse unterliegt dem Gendiagnostikgesetz (Einverständniserklärung erforderlich) und kann durch jeden Arzt angefordert werden. Für Anforderung der Analytik nutzen Sie bitte den Anforderungsschein des Online-Datensatzes CYP2C19.