Elliptozytose (HE) / Pyropoikilozytose (HPP), hereditäre
Elliptocytosis (HE) / Pyropoikilocytosis (HPP), hereditaryOMIM
611804 (HE Typ 1), 130600 (HE Typ 2), 617948 (HE Typ 3), 266140 (HPP)
Gensymbole
EPB41 (130500), SPTA1 (182860), SPTB (182870)
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
NGS
Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung.
Indikation
Charakteristische elliptische (Elliptozyten, HE) bzw. unregelmäßig geformte (HPP) Erythrozyten im Blutausstrich. Coombs-Test negativ. Je nach Schwere hämolytische Anämie, MCV niedrig, MCHC erhöht, Retikulozytose, Hyperbilirubinämie, Haptoglobin erniedrigt, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, hämolytische Episoden z.B. infolge von Infektionen. Bei HPP hitzeempfindliche Erythrozyten (45-46°C). Siehe auch Hereditäre Sphärozytose und Ovalozytose.
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. medic. Raina Yamamoto
Diplom-Biologe MolekulargenetikKontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
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