Analysen A-Z

Sphärozytose / Kugelzellanämie

Spherocytosis / hereditary spherocytosis

OMIM

182900 und 612641 (Typ 1), 616649 und 182870 (Typ 2), 270970 und 182860 (Typ 3), 612653 und 109270 (Typ 4), 612690 und 177070 (Typ 5)

Gensymbole

ANK1, SLC4A1, SPTB, SPTA1, EPB42

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sanger-Sequenzierung

Indikation

Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin und LDH erhöht, MCHC >35 g/dl, RDW >15%, Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, aplastische Krisen speziell infolge Parvovirus B19-Infektion, siehe auch Hereditäre Elliptozytose und Ovalozytose.

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Dipl. Biol. Thomas Zielsdorf

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44137 Dortmund

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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