Sphärozytose / Kugelzellanämie
Spherocytosis / hereditary spherocytosisOMIM
182900 und 612641 (Typ 1), 616649 und 182870 (Typ 2), 270970 und 182860 (Typ 3), 612653 und 109270 (Typ 4), 612690 und 177070 (Typ 5)
Gensymbole
ANK1, SLC4A1, SPTB, SPTA1, EPB42
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sanger-Sequenzierung
Indikation
Charakteristische Kugelzellen (Sphärozyten) im Blutausstrich, hämolytische Anämie, EMA-Test auffällig, erhöhte osmotische Fragilität (AGLT-Test/Pink-Test), Coombs-Test negativ, Retikulozytose, Haptoglobin erniedrigt, Bilirubin und LDH erhöht, MCHC >35 g/dl, RDW >15%, Ikterus, Gallensteine, Splenomegalie, aplastische Krisen speziell infolge Parvovirus B19-Infektion, siehe auch Hereditäre Elliptozytose und Ovalozytose.
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