Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom)
Arachnodactyly, contractural congenital (CCA, Beals syndrome)OMIM
121050
Gensymbole
FBN2
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung der Exons 8, 9, 17 und 22-36 des FBN2-Gens
Indikation
Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen, Muskelhypoplasie, gelegentlich Aortendilatation, kardiovaskuläre und gastrointestinale Beteiligung bei Kindern mit schwerem Verlauf (siehe auch Marfan-Syndrom Typ1 und Loeys-Dietz-Syndrom)
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Kontakt Analysebereich
Dr. rer. nat. Heike Torkler
Kontakt
Laboratoriumsmedizin Dortmund
44137 Dortmund
| Zugang und Anmeldung Patientinnen / Patienten: | Abgabe Proben Einsender Fahrdienst, Lieferanten: |
|---|---|
| Betenstraße 7 | Balkenstr. 12-14 |
| Sprechzeiten Blutentnahme, Abgabe Proben durch Patienten, private Vorsorgemedizin, MPU, Reisemedizin | Materialannahme von Einsendern |
| Mo-Fr: 8:00-13:00 Uhr und 14:00-16:30 Uhr | Mo-Fr: 7.30 -17.00 Uhr |
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