Analysen A-Z

Cystische Fibrose (Mukoviszidose)

Cystic fibrosis (CF) / Mucoviscidosis

OMIM

219700

Gensymbole

CFTR (602421)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik:

  1. Untersuchung auf das Vorliegen der 31 häufigsten CF-Mutationen (Sequenzierung der 13 zugehörigen Exon- bzw. Intronbereiche) - Sensitivität ca. 90%
  2. Komplettierende Analyse der restlichen Exons des CFTR-Gens und Deletionsscreening über MLPA - Sensitivität ca. 98%

 

Indikation

Mekoniumileus, Gedeihstörung, chronisch rezidivierende Bronchitiden, Pneumonien, Pankreasinsuffizienz, Azoospermie unklarer Ursache, congenitale Aplasie des Vas deferens (CBAVD).

Anmerkung

Differentialdiagnosen Ciliäre Dyskinesie, primäre (PCD) und Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS/SBDS). Siehe auch Pankreatitis, Pankreaserkrankungen.

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. medic. Raina Yamamoto

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