Analysen A-Z

Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (akut-hämolytische Anämie)

Glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (acute hemolytic anaemia)

OMIM

305900

Gensymbole

G6PD

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung der kodierenden Exons 2-13

Medikamentöse Relevanz

Acetazolamid, Co-Trimoxazol, Dapson, Metamizol, Naphtalin, Nitrofurantoin, Sulfacetamid, u.a.

Indikation

Angeborene, nicht-sphärozytäre, hämolytische Anämien, auch durch Medikamentenunverträglichkeit oder Infektionen hervorgerufene, akut auftretende hämolytische Krisen, z.T. auch chronisch, X-chromosomal erblich, Konduktorinnenstatus am sichersten über Genanalyse zu erfassen.

Anmerkung

siehe auch Pyruvat-Kinase

Akkreditiert

ja

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Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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