Analysen A-Z

LDL-Rezeptor-Defekt

LDL receptor defect

OMIM

143890

Gensymbole

LDLR (606945)

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

PCR und Sequenzierung aller 18 Exons einschließlich des Promotors, Duplikations- und Deletions-Screening über MLPA

Indikation

Familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für APO-B100 ausgelöst werden. Vor der aufwendigeren LDL-Rezeptor Genanalyse sollte die einfachere APO-B100 Genotypisierung durchgeführt werden.

Anmerkung

Alle molekulargenetischen Analysen zu Hypercholesterinämie, familiäre (FH), Einzelanalysen siehe dort.

Akkreditiert

ja

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