Analysen A-Z

Pankreatitis, chronisch idiopathische Pankreatitisprädisposition

Pancreatitis, chronic idiopathic pancreatitis predisposition

OMIM

167800 (zusammengefasst)
PRSS1: 276000
SPINK1: 167790
CTRC: 601405
CFTR: 602421

Gensymbole

SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR

Material

EDTA-Blut: 1-2 ml

Methode

Stufendiagnostik möglich (vgl. auch Pankreatitis, hereditäre):

  1. Exon 3 SPINK1 zum Ausschluss der Hauptmutation N34S plus Exon 2+3 PRSS1 (Hauptmutationen N29I und R122H)
  2. CTRC-Gen für Chymotrypsin C: 8 Exons
  3. restliche Exons von SPINK1 und PRSS1, MLPA oder Stufe 1 des CFTR Gens (siehe Cystische Fibrose)
  4. CFTR restliche Exons

Indikation

Chronische Pankreatitis bei Kindern und Jugendlichen, oder positive Familienanamnese, oder ohne positive Familienanamnese bei Erkrankung vor dem 35. Lebensjahr, oder Pankreaskarzinom vor dem 45. Lebensjahr. Rezidivierende und ungeklärte Abdominalbeschwerden im Kindesalter. Es sollten angeborene Fehlbildungen, Enzymdefekte, virale Infektionen, Oberbauchtraumata sowie die Einnahme von pankreasschädigenden Medikamenten oder ein chronischer Alkoholmissbrauch ausgeschlossen sein.

Akkreditiert

ja

CTRC: Akkreditierung noch nicht abgeschlossen!

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Kontakt Analysebereich

Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Diplom-Biologe Molekulare Hämato-Onkologie, Tumordispositionen

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