Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-Mangel
Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine hydroxylase deficiencyOMIM
261600
Gensymbole
PAH
Material
EDTA-Blut: 1-2 ml
Methode
PCR und Sequenzierung aller 13 Exons, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA
Indikation
Hyperphenylalaninämien, insbesondere Phenylketonurie
Akkreditiert
ja
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